Richtlinien Weiterbildung Humangenetik

Inhalt

13. Humangenetik

1. Erwerb der in der Weiterbildungsordnung aufgeführten Weiterbildungsinhalte.
Hierzu sind nachfolgende Richtzahlen oder Weiterbildungsinhalte nachzuweisen:
1.1 Untersuchungsverfahren und Behandlungsverfahren

-	in der humangenetischen Diagnostik, dies umfaßt
	·	klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome einschließlich schriftlicher, ausführlicher und kritischer Würdigung der Differentialdiagnose durch den Nachweis von 150 Fällen aus der genetischen Beratung bzw. dem Konsiliardienst
	·	die Chromosomenanalyse unter Verwendung sämtlicher hierfür relevanter Techniken einschließlich differentieller Chromosomenfärbungen bei 400 Fällen, hiervon 200 postnatal und 200 pränatal. In diesen Fällen sollen 20 Chromosomenaberrationen enthalten sein, davon 5 strukturelle Aberrationen
	·	die molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten bei 20 Familien mit verschiedenen Erbgängen mit direktem Nachweis von Genmutationen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung auf der Grundlage der Segregationsanalyse gekoppelter Marker
-	in der Ermittlung genetischer Risiken, diese umfaßt
	·	Risikoberechnungen bei monogen bedingten Erkrankungen aufgrund von Stammbaumdaten bei jeweils 10 Familien mit autosomal-dominanten, autosomal-rezessivem und X-gebunden rezessivem Erbgang
	·	Risikobestimmungen bei 20 Familien mit multifaktoriellen Krankheiten
	·	Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei numerischen Chromosomenaberrationen in 10 Fällen und strukturellen Chromosomenaberrationen in 5 Fällen
	·	Risikoberechnungen aufgrund der Vererbung gekoppelter Marker bei 5 Familien
-	Grundlagen der genetischen Beratung, einschließlich deren ethischen und psychologischen Aspekten insbesondere Konzepte genetischer Beratung und Technik der Gesprächsführung, hierzu gehören Theorie-/Praxisseminare und supervidierte (Balint-Gruppe) Beratung
-	in der genetischen Beratung, dies umfaßt die Durchführung von 300 genetischen Beratungen aus dem gesamten Gebiet genetisch bedingter Erkrankungen bei 50 verschiedenen Krankheiten einschließlich Differentialdiagnose, Erhebung der Familienanamnese in 3 Generationen und ausführlicher schriftlicher epikritischer Würdigung für die behandelnden Ärzte und Darstellung der Beratung für die Ratsuchenden

13.A. Fachkunde
13.A.1 Fachkunde in der Zytogenetischen Labordiagnostik

Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse und Erfahrungen und Fertigkeiten in der zytogenetischen Labordiagnostik, welche über die im Gebiet aufgeführten Inhalte hinausgehen, hierzu gehören:

-	Selbständige Durchführung von 400 Chromosomenanalysen, 200 postnatal und 200 pränatal
-	5 Fälle von Chromosomenanalysen aus Hautbiopsien die selbst angezüchtet wurden sowie je 30 Fälle von Chorion-Kurz- und Langzeitkulturen
-	Bandenmustertechniken mit folgenden Färbungen · 50 Fälle G-Banden · 20 Fälle R-Banden · 10 Fälle C-Banden · 20 Fälle Q-Banden · 10 Fälle AgNOR · 20 Fälle Replikationsmuster, z. B. RBG
-	Darstellung und Analyse von hoch aufgelösten Bandenmustern, 800-Bandenstadium
-	Chromosomale in-situ Hybridisierung

13.A.2 Fachkunde in der molekulargenetischen Labordiagnostik genetisch bedingter Krankheiten

Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse und Erfahrungen und Fertigkeiten, welche über die im Gebiet aufgeführten Inhalte hinausgehen, in der molekulargenetischen Labordiagnostik genetisch bedingter Krankheiten, hierzu gehören:

-	Selbständige Durchführung molekulargenetischer Diagnostik in 30 Familien
	·	darin enthalten je 5 Familien mit autosomal und X-gebunden rezessivem Erbgang
	·	darin enthalten 5 Familien mit direktem und indirektem (Kopplungsanalyse) Mutationsnachweis
	·	darin enthalten 5 Familien mit in-vitro Amplifikation der DNA sowie mit Nachweis spezifischer DNA-Fragmente nach Restriktionsverdau und Southern-blot
-	Präparation von Proben-DNA aus Plasmiden und anderen Vektoren sowie nach in-vitro-Amplifikation einschließlich deren radioaktiver Markierung