Page 5 - Ärzteblatt Sachsen, Mai 2026

GESUNDHEITSPOLITIK

Universitäres Zentrum für

Seltene Erkrankungen Leipzig

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C . Viehweger , S . Beblo , N . Berthold , M . Posselt ,
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C . Baerwald , J . Lemke 1
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Einleitung
Seltene Erkrankungen betreffen weni-
ger als 5 von 10 .000 Menschen . Auf-
grund der Vielzahl seltener Erkrankun-
gen (circa 8 .000) leben in Deutschland
schätzungsweise vier Millionen Betrof-
fene . Die Diagnosestellung und Be-
handlung sind oft schwierig, da medi-
zinisches Wissen über viele dieser
Krank heiten begrenzt und fragmentiert
ist . Die Zentren für seltene Erkrankun-
gen (ZSE) in Deutschland wurden als © Madeleine Posselt
Reaktion auf diese schwierige Versor-
gungssituation von Menschen mit sel- In den interdisziplinären Fallkonferenzen am Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig
tenen Krankheiten entwickelt . Einen werden die Befunde besprochen .
zentralen Impuls setzte 2009 der Nati-
onale Aktionsplan NAMSE (Nationaler A-Zentren stellen die koordinierenden tungserbringern wie zum Beispiel Haus-
Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Einheiten dar, die typischerweise an ärzten, Kinderärzten, Pflegediensten,
Erkrankungen), der aus einer Koopera- Universitätskliniken angesiedelt sind . Sozialdiensten, Beratungsdiensten und
tion zwischen dem Bundesministerium Sie bieten krankheitsübergreifend spe- weiteren Fachärzten (zum Beispiel Ra-
für Gesundheit (BMG), dem Bundesmi- zialisierte Versorgungsangebote für diologen, Psychotherapeuten etc .), die
nisterium für Bildung und Forschung mehrere SE oder Gruppen von SE, deren mit den A- und B-Zentren kooperieren .
(BMBF) und dem ACHSE e . V . (Allianz Schwerpunkte standortspezifisch defi-
Chronischer Seltener Erkrankungen) niert werden . Voraussetzung für ein A- In diesem Artikel soll das Universitäre
hervorging . Ziel war eine verbesserte Zentrum ist die Verankerung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen des
Diagnostik, Behandlung und Koordina- Universitätsklinikum mit Vorhanden- Universitätsklinikums Leipzig vorge-
tion bei der Betreuung von Patien- sein eines Instituts für Humangenetik stellt werden .
tinnen und Patienten mit seltenen Er- und einer Klinik für Pädiatrie .
krankungen (SE) . Seitdem wurden an Universitäres Zentrum für Seltene
vielen Universitätskliniken ZSE einge- B-Zentren sind krankheitsspezifische Erkrankungen des Universitäts-
richtet, die als spezialisierte Anlaufstel- Fachzentren, die für bestimmte Erkran- klinikums Leipzig (UZSEL)
len fungieren . Sie arbeiten in einem kungsgruppen spezialisiert sind . Dort Das UZSEL wurde 2014 gegründet und
dreistufigen System (A-, B- und C-Zen- findet die ambulante und stationäre ist heute am Institut für Humangenetik
tren) und fördern den Austausch zwi- Versorgung von Patientinnen und Pati- des Universitätsklinikums Leipzig unter
schen Forschung und Versorgung . enten mit gesicherter Diagnose/klarer der Leitung von Prof . Dr . med . habil . Jo-
Verdachtsdiagnose in einem multipro- hannes Lemke angesiedelt . Das UZSEL
fessionellen und interdisziplinären Set- ist keine bettenführende Einrichtung
ting statt . und hält auch keine Notfallversorgung
1 Universitäres Zentrum für vor . Die Bearbeitung erfolgt in der
Seltene Erkrankungen, C-Zentren schließlich sind die Versorger überwiegenden Mehrzahl der Fälle auf
Universitätsklinikum Leipzig vor Ort mit weiteren ambulanten Leis- Grundlage schriftlicher Anfragen wie

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