Page 6 - Ärzteblatt Sachsen, Mai 2026

GESUNDHEITSPOLITIK

später beschrieben . Es sind mehrere B- ten in der spezialisierten Anbindung einer Zuordnung der Beschwerden zu
Zentren assoziiert, die in der Tabelle bestehen . Alle notwendigen Informati- einem übergeordneten Fachgebiet
aufgeführt sind . Die Aufnahme weiterer onen zum Anmeldeprozess und den (eventuell auch mehrere) und Empfeh-
Kooperationspartner wird angestrebt erforderlichen Unterlagen sind auf der lungen zur weiteren Diagnostik und
und Anfragen sind jederzeit willkom- UZSEL-Webseite abrufbar: Betreuung . Dies wird in einem Ant-
men (Kontaktdaten: UZSEL, seltene .er- www .uniklinikum-leipzig .de ➝ wortschreiben an die Patientinnen und
krankungen@medizin .uni-leipzig .de) . Einrichtungen & Kliniken ➝ UZSEL ➝ Patienten geschickt . Wenn eine Anmel-
Die Zertifizierung des UZSEL als Refe- Anmeldung dung durch einen betreuenden Arzt er-
renzzentrum für Seltene Erkrankungen folgt ist, wird parallel eine Kopie des
(Typ-A-Zentrum nach NAMSE) auf Aufgrund der personellen und finanzi- Schreibens an den anmeldenden Arzt
Grundlage des Nationalen Aktionsplans ellen Ausstattung des UZSEL erfolgt versendet . In diesem Schreiben werden
für Menschen mit Seltenen Erkrankun- nur bei einem Teil der Patienten in Ko- auch Vorschläge zu Einrichtungen ge-
gen und des Gemeinsamen Bundes- operation mit der humangenetischen macht, die in dem jeweiligen Fall wei-
ausschusses erfolgte 2024 . Sprechstunde eine persönliche Vorstel- terhelfen können und entsprechende
lung . Die medizinische Versorgung ver- Kontaktdaten mitgeteilt .
Sollte der Verdacht auf eine bisher nicht bleibt weiterhin bei dem behandelnden Im Jahr 2024 wurden am UZSEL insge-
erkannte seltene Erkrankung bestehen, Arzt . Es findet jedoch immer eine Be - samt 138 Anfragen bearbeitet . Etwa 20
können sich Patienteninnen und Pati- arbeitung der Anfrage auf Grundlage Prozent der Patienteninnen und Pati-
enten sowie auch deren betreuende der vorgelegten Unterlagen statt, so - enten haben sich nach initialer Anfrage
Ärzte zur Unterstützung der Diagnose- fern die bei der Anmeldung geforder - nicht noch einmal gemeldet und keine
findung bei uns anmelden . Auch kön- te Schweigepflichtentbindung vorliegt auswertbaren Unterlagen eingesandt .
nen sich Patienten mit einer bereits (Grafik) . Nach Sichtung der Akte erfolgt Bei circa zehn Prozent der Fälle konnte
diagnostizierten seltenen Erkrankung eine interdisziplinäre Fallkonferenz zur nach der Bearbeitung eine neue Ver-
bei uns anmelden, wenn Schwierigkei- Besprechung der Befunde, gefolgt von dachtsdiagnose gestellt werden, die

Tabelle: Interne und externe B-Zentren des UZSEL (Stand 03/2026)
Integrierte B-Zentren (intern am Universitätsklinikum Leipzig) Externe B-Zentren (Fachzentren)/Kooperationspartner
Angelman-Syndrom Zentrum Epilepsiezentrum Berlin-Brandenburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum Epilepsiezentrum Bielefeld-Bethel
Institut für Humangenetik Epilepsiezentrum Uni Erlangen
Zentrum für seltene kinderchirurgische Erkrankungen und Fehlbildungen Epilepsiezentrum Uni Greifswald
Kompetenzzentrum für oro- und kraniofaziale Anomalien (KOALA) Epilepsiezentrum Kleinwachau – Radeberg
Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz Epilepsiezentrum der Neurologischen Klinik –
(inkl . Leukodystrophien) Rotenburg (Wümme)
SPZ für seltene neuropädiatrische Erkrankungen Epilepsiezentrum – Kehl Kork
Tuberöse-Sklerose-Zentrum Schweizerisches Epilepsiezentrum Zürich
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter SPZ Konstanz
Zentrum für Lipodystrophie SPZ Neuruppin
Zentrum für seltene Erkrankungen des Auges Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie, Onkologie u .
Palliativmedizin – HELIOS Park-Klinikum Leipzig
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Klinik für Urologie, St . Elisabeth-Krankenhaus Leipzig
Prader-Willi-Syndrom
Zentrum für seltene neuroimmunologische Erkrankungen Städt . Klinikum Dessau, Klinik für Kinder- und
Jugendmedizin
Zentrum für seltene und frühe Formen von Demenzen und Zentrum für Humangenetik – Tübingen
neurodegenerativen Erkrankungen
Zentrum seltene Diabetesformen
SPZ = Sozialpädiatrisches Zentrum

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