Page 7 - Ärzteblatt Sachsen, Mai 2026

GESUNDHEITSPOLITIK

einer weiteren spezifischen Abklärung
bedurfte . Bei weiteren zehn Prozent
konnte im Verlauf eine seltene Erkran-
kung diagnostiziert werden . Bei den
restlichen 60 Prozent der Anfragen
wurden konkrete Vorschläge zur wei-
terführenden Diagnostik unterbreitet .
Die Bearbeitungszeit der Anfragen liegt
derzeit bei circa sechs Monaten, wobei
bei Bedarf die Fälle auch mit anderen
ZSE besprochen werden . Um unnötige
Dopplungen zu vermeiden, sollte nur
ein ZSE angefragt werden, was dann
die Bearbeitung übernimmt . In diesem
Sinne ist eine bessere Vernetzung der
mitteldeutschen Zentren für seltene
Erkrankungen in Vorbereitung, erste
Treffen und Absprachen haben dazu
schon stattgefunden (ZSE in Cottbus,
Dresden, Jena, Leipzig, Magdeburg) .
Das UZSEL arbeitet aktiv an verschie-
denen Registern mit und nach Einver-
ständniserklärung der Patientinnen
und Patienten werden diese in eine Da-
tenbank für die entsprechende seltene
Erkrankung eingetragen . Aktuell läuft
eine Erhebung über die Häufigkeit von
seltenen Erkrankungen an den A-Zent-
ren, um eine bessere Datenlage über
die Epidemiologie von seltenen Erkran-
kungen zu erzielen .

Modellvorhaben
Genomsequenzierung
Das Modellvorhaben Genomsequenzi-
erung nach § 64e SGB V, an dem auch Grafik: Workflow bei der Bearbeitung von Anfragen an das UZSEL
das UZSEL beteiligt ist, eröffnet Pati- (www .uniklinikum-leipzig .de/einrichtungen/uzsel/anmeldung)
entinnen und Patienten mit seltenen
Erkrankungen neue Chancen auf eine bindung der Genomsequenzierung in tisch erfassen und in die Forschung
präzise Diagnose und teils auch indivi- die medizinische Versorgung . einbringen . So tragen sie wesentlich
duell zugeschnittene Therapien . Seit dazu bei, das Wissen über seltene
dem 1 . April 2024 ermöglicht dieses Zusammenfassung Krankheitsbilder zu erweitern und neue
Vorhaben den gezielten Einsatz der Ge- Die Einführung der ZSE in Deutschland diagnostische sowie therapeutische
nomsequenzierung in der klinischen stellt eine wichtige Säule in der Versor- Ansätze zu entwickeln . Das USZEL
Versorgung . Eine zentrale Rolle über- gung von Patienten mit seltenen Er- stellt sich der Aufgabe in Leipzig mit
nehmen dabei die Zentren für Seltene krankungen dar . Zudem leisten die ZSE einem motivierten Team und struktu-
Erkrankungen (ZSE) . Sie sind häufig einen wichtigen Beitrag zur wissen- rierten Prozessen . Dennoch bestehen
erste Anlaufstellen für betroffene Pati- schaftlichen Erforschung seltener Er- Herausforderungen, insbesondere bei
entinnen und Patienten, koordinieren krankungen, indem sie klinische Daten der Finanzierung und den begrenzten
die Diagnostik und begleiten die Ein- und genetische Erkenntnisse systema- personellen Ressourcen .

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