Page 8 - Ärzteblatt Sachsen, Mai 2026

GESUNDHEITSPOLITIK

Kasuistik scheibenprotrusionen) keine wegwei- der Patientin und der Mutter nachge-
2024 wandte sich eine 24-jährige Pati- senden Befunde ergeben . wiesen werden (Analyse des Bruders
entin an das Zentrum für Seltene Er- noch ausstehend) .
krankungen des Universitätsklinikums Die neurologische Untersuchung war
Leipzig mit seit Jahren bestehenden unauffällig und der Aufenthalt in einer Damit konnte die Variante als wahr-
multiplen Beschwerden mit Kopf- rheumatologischen Klinik erbrachte scheinlich pathogen und krankheitsur-
schmerzen, schwankenden Blutdruck- die Diagnose eines Fibromyalgie-Syn- sächlich eingestuft werden und die Di-
werten, kognitiven Einschränkungen, droms . Es wurden vielfältige Laborun- agnose eines SCN9A-assoziierten neu-
Halluzinationen, Sprachstörungen, Emp- tersuchungen vorgenommen, bei de- ropathischen Schmerzsyndroms ge-
findlichkeit gegenüber Kälte, Sonne, nen nur wenige Werte auffällig waren stellt werden .
Lärm, Teleangiektasien, Atemnot, Herz- (erhöht: Harnsäure, CRP, TSH; ernied- Dabei liegt eine erhöhte Erregbarkeit
problemen, Muskelkater, Taubheitsge- rigt: Vitamin D3) . des Nav1 .7 (spannungsabhängiger Na-
fühlen in den Extremitäten, Gelenk- triumkanal 1 .7) vor, der vor allem im pe-
schmerzen, chronischen Ohrenentzün- Die Befunde wurden im Rahmen einer ripheren Nervensystem exprimiert wird
dungen und Rückenproblemen, wobei Fallkonferenz besprochen und es wur- und bei der Schmerzwahrnehmung ei-
die Schmerzen in den Befunden vor- den mögliche Differenzialdiagnosen ne entscheidende Rolle spielt .
dringlich erschienen . Es wurde auch be nannt (Fibromyalgie-Syndrom, Mor-
eine Erythromelalgie beschrieben, was bus Fabry, Ehlers-Danlos-Syndrom, Eine kausale Therapie steht derzeit
zu anfallsartig auftretenden Schmer- Marfan-Syndrom, posturales Tachykar- nicht zur Verfügung . Es können jedoch
zen üblicherweise begleitet von einer die-Syndrom), zu denen verschiedene gezielt Medikamente eingesetzt wer-
ausgeprägten Rötung im Bereich der Empfehlungen in einem Beratungsbrief den, wie nicht-selektive Natriumkanal-
Extremitäten führt . ausgesprochen wurden . Zur weiteren blocker (Carbamazepin, Lidocain, Mexi-
Abklärung wurde auch eine Vorstellung letin oder Lacosamid), und eine Bera-
Die zahlreichen Untersuchungen, von in einer humangenetischen Sprech- tung bezüglich der Alltagsgestaltung
denen die Befundberichte vorlagen, stunde vorgeschlagen . Die dann 2025 erfolgen (Vermeiden von auslösenden
führten zur Stellung verschiedener Di- erhobene Familienanamnese ergab Triggern wie Hitze, Kälte, scharfe Spei-
agnosen, wonach die Therapien dann ähnliche Beschwerden in geringerem sen etc .) . ■
jedoch keine andauernde Linderung der Ausmaß bei der Mutter und dem Bru-
Korrespondierende Autorin
Beschwerden brachten . der der Patientin, weswegen eine hu- Dr . med . Christine Viehweger
mangenetische Untersuchung indiziert Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen
Die radiologischen Untersuchungen war (Exomdiagnostik) . Universitätsklinikum Leipzig
mittels Röntgen, CT und MRT haben bis Dabei konnte die gleiche heterozygote Philipp-Rosenthal-Straße 55,
Haus W, 04103 Leipzig
auf Veränderungen an der Wirbelsäule Variante im SCN9A-Gen (Sodium Volta- E-Mail: seltene .erkrankungen@
(Kyphose, HWS-Streckstellung, Band- ge-Gated Channel Alpha Subunit 9) bei medizin .uni-leipzig .de

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